Orphanet
101101
Información médica al alcance de todos
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (CMT2B2, también referida como CMT4C3) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal que ha sido descrita en una gran familia consanguínea de Costa Rica con ascendentes españoles. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
101101
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (CMT2B2, también referida como CMT4C3) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal que ha sido descrita en una gran familia consanguínea de Costa Rica con ascendentes españoles. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...