Orphanet
101206
Ficha clínica pública
Síndrome de agenesia válvular pulmonar-tetralogía de Fallot-ausencia de ductus arterioso
El síndrome de agenesia valvular pulmonar - tetralogía de Fallot - ausencia de ductus arterioso es una malformación congénita del corazón poco frecuente caracterizada por tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, dextroposición de la aorta, defecto septal ventricular e hipertrofia ventricular derecha), ausencia completa o válvula pulmonar rudimentaria, estenótica y regurgitante, y ausencia de conducto arterioso. Se presenta prenatalmente con cardiomegalia, polihidramnios, insuficiencia cardíaca fetal, hidropesía fetal y muerte fetal o postnatal con cianosis e insuficiencia respiratoria debida a broncomalacia secundaria a compresión bronquial por dilatación de las arterias pulmonares. Se asocia frecuentemente a la deleción 22q11. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q222
Orphanet 101206
Ministerio
No disponible
CIE
Q222
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de agenesia valvular pulmonar - tetralogía de Fallot - ausencia de ductus arterioso es una malformación congénita del corazón poco frecuente caracterizada por tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, dextroposición de la aorta, defecto septal ventricular e hipertrofia ventricular derecha), ausencia completa o válvula pulmonar rudimentaria, estenótica y regurgitante, y ausencia de conducto arterioso. Se presenta prenatalmente con cardiomegalia, polihidramnios, insuficiencia cardíaca fetal, hidropesía fetal y muerte fetal o postnatal con cianosis e insuficiencia respiratoria debida a broncomalacia secundaria a compresión bronquial por dilatación de las arterias pulmonares. Se asocia frecuentemente a la deleción 22q11. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de agenesia válvular pulmonar-tetralogía de Fallot-ausencia de ductus arterioso
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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