Orphanet
622
Ficha clínica pública
Homocistinuria sin aciduria metilmalónica
La homocistinuria sin aciduria metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, encefalopatía y, en ocasiones, retraso del desarrollo, asociado con homocistinuria e hiperhomocisteinemia. Existen tres tipos de homocistinuria sin aciduria metilmalónica; cblE, cblG y cblD-variante 1 (cblDv1). (INSERM; ORPHANET)
CIE E721
Orphanet 622
Ministerio
No disponible
CIE
E721
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La homocistinuria sin aciduria metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, encefalopatía y, en ocasiones, retraso del desarrollo, asociado con homocistinuria e hiperhomocisteinemia. Existen tres tipos de homocistinuria sin aciduria metilmalónica; cblE, cblG y cblD-variante 1 (cblDv1). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Homocistinuria sin aciduria metilmalónica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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