Orphanet
137608
Ficha clínica pública
Síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos
El síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos es un síndrome polimalformativo, genético y poco frecuente, caracterizado por el sobrecrecimiento segmentario, progresivo, proporcionado, asimétrico (con hipertrofia de los tejidos blandos y abombamiento) que se desarrolla y progresa rápidamente en la infancia temprana, así como malformaciones vasculares arterio-venosas y linfáticas, lipomatosis y nevos epidérmicos lineales (dispuestos en anillos que siguen las líneas de Blaschko). También se asocian síntomas clínicos del síndrome de Cowden, tales como macrocefalia y el desarrollo progresivo de numerosas lesiones hamartomatosas hipertróficas y neoplásicas que afectan a múltiples órganos y sistemas. Los afectados presentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q873
Orphanet 137608
Ministerio
No disponible
CIE
Q873
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos es un síndrome polimalformativo, genético y poco frecuente, caracterizado por el sobrecrecimiento segmentario, progresivo, proporcionado, asimétrico (con hipertrofia de los tejidos blandos y abombamiento) que se desarrolla y progresa rápidamente en la infancia temprana, así como malformaciones vasculares arterio-venosas y linfáticas, lipomatosis y nevos epidérmicos lineales (dispuestos en anillos que siguen las líneas de Blaschko). También se asocian síntomas clínicos del síndrome de Cowden, tales como macrocefalia y el desarrollo progresivo de numerosas lesiones hamartomatosas hipertróficas y neoplásicas que afectan a múltiples órganos y sistemas. Los afectados presentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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