Orphanet
137622
Ficha clínica pública
Síndrome de diarrea intratable-atresia coanal-anomalías en los ojos
Este síndrome se caracteriza por la asociación de diarrea infantil intratable y atresia coanal. Aparecen también descritos: estatura baja, raíz nasal ancha y prominente, micrognatia, pliegue palmar único, inflamación crónica de la córnea, citopenia y textura anormal del cabello. Hasta el momento, el síndrome ha sido descrito en tres niños de la misma familia. La inteligencia normal y la ausencia de deficiencia inmunitaria permitieron distinguirlo de otros síndromes de diarrea infantil intratable descritos anteriormente. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 137622
Ministerio 594
Ministerio
594
CIE
Q878
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Este síndrome se caracteriza por la asociación de diarrea infantil intratable y atresia coanal. Aparecen también descritos: estatura baja, raíz nasal ancha y prominente, micrognatia, pliegue palmar único, inflamación crónica de la córnea, citopenia y textura anormal del cabello. Hasta el momento, el síndrome ha sido descrito en tres niños de la misma familia. La inteligencia normal y la ausencia de deficiencia inmunitaria permitieron distinguirlo de otros síndromes de diarrea infantil intratable descritos anteriormente. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de diarrea intratable-atresia coanal-anomalías en los ojos
- Nombre ministerio
- Diarrea intratable - atresia coanal - anomalias en los ojos
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Acidemia organica no especificada
Sin resumen clínico adicional disponible.
Orphanet 37
Acrodermatitis enteropática
Es un error innato del metabolismo poco frecuente que resulta en una deficiencia grave de cinc y que se caracteriza por dermatitis acral, alopecia, diarrea y pr...
Orphanet 49382
Acromatopsia
Es un trastorno retiniano autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de l...