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Ficha clínica pública

Síndrome de diarrea intratable-atresia coanal-anomalías en los ojos

Este síndrome se caracteriza por la asociación de diarrea infantil intratable y atresia coanal. Aparecen también descritos: estatura baja, raíz nasal ancha y prominente, micrognatia, pliegue palmar único, inflamación crónica de la córnea, citopenia y textura anormal del cabello. Hasta el momento, el síndrome ha sido descrito en tres niños de la misma familia. La inteligencia normal y la ausencia de deficiencia inmunitaria permitieron distinguirlo de otros síndromes de diarrea infantil intratable descritos anteriormente. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 137622 Ministerio 594

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Este síndrome se caracteriza por la asociación de diarrea infantil intratable y atresia coanal. Aparecen también descritos: estatura baja, raíz nasal ancha y prominente, micrognatia, pliegue palmar único, inflamación crónica de la córnea, citopenia y textura anormal del cabello. Hasta el momento, el síndrome ha sido descrito en tres niños de la misma familia. La inteligencia normal y la ausencia de deficiencia inmunitaria permitieron distinguirlo de otros síndromes de diarrea infantil intratable descritos anteriormente. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de diarrea intratable-atresia coanal-anomalías en los ojos
Nombre ministerio
Diarrea intratable - atresia coanal - anomalias en los ojos
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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