Orphanet
139515
Ficha clínica pública
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizada por el inicio en la infancia o edad adulta de neuropatía sensitivo-motora variable, axonal y desmielinizante, rápidamente progresiva, que se manifiesta típicamente con retraso del desarrollo motor, debilidad y atrofia muscular proximal y distal de las extremidades inferiores y superiores, disfunción motora grave con insuficiencia sensorial levemente reducida y arreflexia. La disminución de las velocidades de conducción nerviosa oscila desde muy leve a grave. (INSERM; ORPHANET)
CIE G600
Orphanet 139515
Ministerio
No disponible
CIE
G600
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizada por el inicio en la infancia o edad adulta de neuropatía sensitivo-motora variable, axonal y desmielinizante, rápidamente progresiva, que se manifiesta típicamente con retraso del desarrollo motor, debilidad y atrofia muscular proximal y distal de las extremidades inferiores y superiores, disfunción motora grave con insuficiencia sensorial levemente reducida y arreflexia. La disminución de las velocidades de conducción nerviosa oscila desde muy leve a grave. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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