Orphanet
139557
Ficha clínica pública
Atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3
La atrofia muscular distal tipo 3 distal ligada al cromosoma X, es una neuropatía motora hereditaria distal poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad de progresión lenta de los músculos de manos y pies, con reflejos tendinosos profundos normales o ausencia de reflejos aquileos y déficit sensitivo mínimo o nulo. En ocasiones, se presenta con leve debilidad proximal en las piernas y pies y malformación de las manos en varones. (INSERM; ORPHANET)
CIE G122
Orphanet 139557
Ministerio
No disponible
CIE
G122
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La atrofia muscular distal tipo 3 distal ligada al cromosoma X, es una neuropatía motora hereditaria distal poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad de progresión lenta de los músculos de manos y pies, con reflejos tendinosos profundos normales o ausencia de reflejos aquileos y déficit sensitivo mínimo o nulo. En ocasiones, se presenta con leve debilidad proximal en las piernas y pies y malformación de las manos en varones. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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