Orphanet
140874
Ficha clínica pública
Síndrome de Joubert y trastornos relacionados
El síndrome de Joubert (JS) y trastornos relacionados (JSRD) son un grupo de síndromes de retraso del desarrollo/anomalías congénitas múltiples en los que el rasgo obligatorio es el signo del diente molar (MTS), malformación compleja del mesencéfalo-rombencéfalo reconocible mediante imagen cerebral. El MTS se caracteriza por una hipodisplasia del vermis cerebeloso, espesamiento y mala orientación del pedúnculo cerebeloso superior y fosa interpeduncular anormalmente profunda. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 140874
Ministerio
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CIE
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OMIM
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Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Joubert (JS) y trastornos relacionados (JSRD) son un grupo de síndromes de retraso del desarrollo/anomalías congénitas múltiples en los que el rasgo obligatorio es el signo del diente molar (MTS), malformación compleja del mesencéfalo-rombencéfalo reconocible mediante imagen cerebral. El MTS se caracteriza por una hipodisplasia del vermis cerebeloso, espesamiento y mala orientación del pedúnculo cerebeloso superior y fosa interpeduncular anormalmente profunda. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Joubert y trastornos relacionados
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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