Orphanet
140905
Ficha clínica pública
Hiperlipidemia por deficiencia de triacilglicerol lipasa hepática
La hiperlipidemia por deficiencia hepática de triacilglicerol lipasa es una hiperalfalipoproteinemia genética poco frecuente caracterizada por niveles elevados de colesterol y triglicéridos (TG) en plasma con un marcado enriquecimiento de TG de lipoproteínas de baja y alta densidad (HDL), presencia de lipoproteínas beta circulantes de muy baja densidad y niveles elevados de colesterol HDL, en presencia de una actividad lipasa hepática plasmática posheparina muy baja o indetectable. Puede estar asociada a aterosclerosis prematura y/o enfermedad coronaria. (INSERM; ORPHANET)
CIE E784
Orphanet 140905
Ministerio
No disponible
CIE
E784
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La hiperlipidemia por deficiencia hepática de triacilglicerol lipasa es una hiperalfalipoproteinemia genética poco frecuente caracterizada por niveles elevados de colesterol y triglicéridos (TG) en plasma con un marcado enriquecimiento de TG de lipoproteínas de baja y alta densidad (HDL), presencia de lipoproteínas beta circulantes de muy baja densidad y niveles elevados de colesterol HDL, en presencia de una actividad lipasa hepática plasmática posheparina muy baja o indetectable. Puede estar asociada a aterosclerosis prematura y/o enfermedad coronaria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hiperlipidemia por deficiencia de triacilglicerol lipasa hepática
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...