Orphanet
140908
Ficha clínica pública
Braquidactilia tipo B2
Es un subtipo clínico de braquidactilia tipo B caracterizado por hipoplasia / aplasia de las falanges distales y / o medias de los dedos 2º-5º de manos y pies (con frecuencia, grave en los dedos 4º-5º de manos / pies, y más leve en los dedos 2º-3º de manos / pies ) en asociación con sinfalangismo proximal y, en ocasiones, distal, fusión de los huesos del carpo / tarso y sindactilia cutánea parcial. Otras características descritas incluyen disposición proximal de los pulgares, pérdida auditiva neurosensorial e hipermetropía. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q738
Orphanet 140908
Ministerio
No disponible
CIE
Q738
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo clínico de braquidactilia tipo B caracterizado por hipoplasia / aplasia de las falanges distales y / o medias de los dedos 2º-5º de manos y pies (con frecuencia, grave en los dedos 4º-5º de manos / pies, y más leve en los dedos 2º-3º de manos / pies ) en asociación con sinfalangismo proximal y, en ocasiones, distal, fusión de los huesos del carpo / tarso y sindactilia cutánea parcial. Otras características descritas incluyen disposición proximal de los pulgares, pérdida auditiva neurosensorial e hipermetropía. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Braquidactilia tipo B2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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