Orphanet
141000
Ficha clínica pública
Síndrome orofaciodigital tipo 11
El síndrome orofaciodigital tipo 11 es una forma esporádica, extremadamente rara, del síndrome orofaciodigital (OFDS; ver este término) con solo unos pocos casos conocidos, y caracterizada por malformaciones faciales (blefarofimosis, punta de la nariz bulbosa, puente nasal amplio, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo e implantación baja de las orejas) y esqueléticas (polidactilia post-axial y fusión de las vértebras) junto con un déficit intelectual grave, sordera y defectos cardíacos congénitos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 141000
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome orofaciodigital tipo 11 es una forma esporádica, extremadamente rara, del síndrome orofaciodigital (OFDS; ver este término) con solo unos pocos casos conocidos, y caracterizada por malformaciones faciales (blefarofimosis, punta de la nariz bulbosa, puente nasal amplio, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo e implantación baja de las orejas) y esqueléticas (polidactilia post-axial y fusión de las vértebras) junto con un déficit intelectual grave, sordera y defectos cardíacos congénitos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome orofaciodigital tipo 11
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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