Orphanet
141132
Información médica al alcance de todos
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente, que se presenta típicamente con microsomía hemifacial asociada a malformaciones óticas y/u oculares y a anomalías vertebrales de gravedad variable. El síndrome también puede asociar otras malformaciones adicionales, afectando al corazón, los riñones, al sistema nervioso central, digestivo y esquelético. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
141132
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente, que se presenta típicamente con microsomía hemifacial asociada a malformaciones óticas y/u oculares y a anomalías vertebrales de gravedad variable. El síndrome también puede asociar otras malformaciones adicionales, afectando al corazón, los riñones, al sistema nervioso central, digestivo y esquelético. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...