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Es una malformación poco frecuente de la cabeza y el cuello caracterizada por la ausencia congénita total (aglosia) o parcial (hipoglosia) de lengua. Los pacientes presentan dificultades respiratorias y en la alimentación, así como retraso en el desarrollo del habla y problemas de dicción. La percepción del gusto no se ve gravemente afectada. Los hallazgos asociados incluyen una facies característica debido a la deficiencia del arco mandibular transversal, oligodontia y maloclusión, entre otros. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
141152
Ministerio
No disponible
CIE
Q383
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una malformación poco frecuente de la cabeza y el cuello caracterizada por la ausencia congénita total (aglosia) o parcial (hipoglosia) de lengua. Los pacientes presentan dificultades respiratorias y en la alimentación, así como retraso en el desarrollo del habla y problemas de dicción. La percepción del gusto no se ve gravemente afectada. Los hallazgos asociados incluyen una facies característica debido a la deficiencia del arco mandibular transversal, oligodontia y maloclusión, entre otros. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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