Orphanet
141194
Ficha clínica pública
Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 1
Es un subtipo poco frecuente del síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial caracterizado por unas malformaciones arteriovenosas unilaterales que afectan al hipotálamo y a la región nasal (haz prosencefálico medial). El trastorno debuta en la infancia. Los signos y síntomas de presentación frecuentes son déficit neurológico progresivo, hemorragias y defectos estéticos como la asimetría facial. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q282
Orphanet 141194
Ministerio
No disponible
CIE
Q282
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo poco frecuente del síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial caracterizado por unas malformaciones arteriovenosas unilaterales que afectan al hipotálamo y a la región nasal (haz prosencefálico medial). El trastorno debuta en la infancia. Los signos y síntomas de presentación frecuentes son déficit neurológico progresivo, hemorragias y defectos estéticos como la asimetría facial. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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