Orphanet
141288
Información médica al alcance de todos
Es una anomalía congénita poco frecuente caracterizada por la presencia al nacimiento de un defecto cutáneo vertical, atrófico y generalmente eritematoso localizada en la línea media del cuello sin la presencia de estructuras anexiales cutáneas. Puede estar en conexión con un cordón fibroso subcutáneo de longitud variable; una lesión papilomatosa cutánea superior; y un pequeño (de aproximadamente 1 cm de largo) sinus inferior (que con frecuencia presenta secreción). En ausencia de tratamiento (resección quirúrgica), las posibles complicaciones incluyen una limitación de la extensión del cuello secundaria a contracturas y cicatrices. Puede asociarse con otros defectos del desarrollo como mandíbula bífida, quistes branquiales y del conducto tirogloso, y microgenia. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
141288
Ministerio
No disponible
CIE
Q188
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una anomalía congénita poco frecuente caracterizada por la presencia al nacimiento de un defecto cutáneo vertical, atrófico y generalmente eritematoso localizada en la línea media del cuello sin la presencia de estructuras anexiales cutáneas. Puede estar en conexión con un cordón fibroso subcutáneo de longitud variable; una lesión papilomatosa cutánea superior; y un pequeño (de aproximadamente 1 cm de largo) sinus inferior (que con frecuencia presenta secreción). En ausencia de tratamiento (resección quirúrgica), las posibles complicaciones incluyen una limitación de la extensión del cuello secundaria a contracturas y cicatrices. Puede asociarse con otros defectos del desarrollo como mandíbula bífida, quistes branquiales y del conducto tirogloso, y microgenia. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...