Orphanet
141327
Ficha clínica pública
Síndrome orofaciodigital tipo 12
El síndrome orofaciodigital tipo 12 es un subtipo poco frecuente del síndrome orofaciodigital, de aparición esporádica, caracterizado por anomalías cardíacas (hipertrofia del tabique) y del sistema nervioso central (mielomeningocele, estenosis del acueducto de Sylvius, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia vermiana), además de anomalías orales, faciales y digitales (frenillos gingivales, lengua bífida, dientes supernumerarios, macrocefalia, hipertelorismo, polidactilia pre- y postaxial en las manos, polidactilia preaxial en los pies y pie zambo). También se asocian anomalías esqueléticas, tales como tibia corta y metacarpianos centrales en forma de Y. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 141327
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome orofaciodigital tipo 12 es un subtipo poco frecuente del síndrome orofaciodigital, de aparición esporádica, caracterizado por anomalías cardíacas (hipertrofia del tabique) y del sistema nervioso central (mielomeningocele, estenosis del acueducto de Sylvius, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia vermiana), además de anomalías orales, faciales y digitales (frenillos gingivales, lengua bífida, dientes supernumerarios, macrocefalia, hipertelorismo, polidactilia pre- y postaxial en las manos, polidactilia preaxial en los pies y pie zambo). También se asocian anomalías esqueléticas, tales como tibia corta y metacarpianos centrales en forma de Y. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome orofaciodigital tipo 12
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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