Orphanet
141330
Ficha clínica pública
Síndrome orofaciodigital tipo 13
El síndrome orofaciodigital tipo 13 es un subtipo poco frecuente de síndrome orofaciodigital, de aparición esporádica, caracterizado por manifestaciones cardíacas (displasia de la válvula tricúspide y mitral) y neuropsiquiátricas (epilepsia, depresión), además de anomalías orales, faciales y digitales (hamartomas linguales, labio leporino, braquidactilia, clinodactilia, sindactilia de manos y pies). También se asocia leucoaraiosis, patente en el examen de resonancia magnética cerebral. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 141330
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome orofaciodigital tipo 13 es un subtipo poco frecuente de síndrome orofaciodigital, de aparición esporádica, caracterizado por manifestaciones cardíacas (displasia de la válvula tricúspide y mitral) y neuropsiquiátricas (epilepsia, depresión), además de anomalías orales, faciales y digitales (hamartomas linguales, labio leporino, braquidactilia, clinodactilia, sindactilia de manos y pies). También se asocia leucoaraiosis, patente en el examen de resonancia magnética cerebral. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome orofaciodigital tipo 13
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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