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Ficha clínica pública

Síndrome de Biemond tipo 2

Es un trastorno neurológico y del desarrollo genético y poco frecuente descrito en un número muy reducido de pacientes con un fenotipo mal definido que incluye coloboma del iris, talla baja, obesidad, hipogonadismo, polidactilia postaxial y discapacidad intelectual. También se ha descrito hidrocefalia y disostosis facial. Este síndrome comparte algunos rasgos con el síndrome de Bardet-Biedl. No se han descrito más casos en la literatura desde 1997. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 141333

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno neurológico y del desarrollo genético y poco frecuente descrito en un número muy reducido de pacientes con un fenotipo mal definido que incluye coloboma del iris, talla baja, obesidad, hipogonadismo, polidactilia postaxial y discapacidad intelectual. También se ha descrito hidrocefalia y disostosis facial. Este síndrome comparte algunos rasgos con el síndrome de Bardet-Biedl. No se han descrito más casos en la literatura desde 1997. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Biemond tipo 2
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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