Orphanet
155884
Información médica al alcance de todos
El coloboma del párpado superior es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un defecto típicamente unilateral de tamaño variable del párpado superior, de espesor parcial o total, variando desde una pequeña hendidura a la ausencia completa del párpado, que por lo general es de forma triangular (con base en el margen del párpado) y localizado en el tercio medio del párpado. Puede presentarse aislado, asociado a otras anomalías (p.ej. ocular/orbital y facial) o formando parte de un síndrome. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
155884
Ministerio
No disponible
CIE
Q103
OMIM
No disponible
Resumen clínico
El coloboma del párpado superior es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un defecto típicamente unilateral de tamaño variable del párpado superior, de espesor parcial o total, variando desde una pequeña hendidura a la ausencia completa del párpado, que por lo general es de forma triangular (con base en el margen del párpado) y localizado en el tercio medio del párpado. Puede presentarse aislado, asociado a otras anomalías (p.ej. ocular/orbital y facial) o formando parte de un síndrome. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...