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Ficha clínica pública

Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria

Es un trastorno hereditario poco frecuente de pérdida renal de fosfato caracterizada por hipofosfatemia e hipercalciuria asociadas a raquitismo y/o osteomalacia. Otras características descritas son: crecimiento lento, talla baja, deformidades esqueléticas, debilidad muscular y dolor óseo que se asocian con niveles plasmáticos normales o elevados de calcitriol e hiperfosfaturia. (INSERM; ORPHANET)

CIE E833 Orphanet 157215

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno hereditario poco frecuente de pérdida renal de fosfato caracterizada por hipofosfatemia e hipercalciuria asociadas a raquitismo y/o osteomalacia. Otras características descritas son: crecimiento lento, talla baja, deformidades esqueléticas, debilidad muscular y dolor óseo que se asocian con niveles plasmáticos normales o elevados de calcitriol e hiperfosfaturia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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