Pseudoartritis de las extremidades congénita

La pseudoartrosis de las extremidades congénita es una malformación de las extremidades no sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por la unión retrasada o ausencia de unión de un hueso largo que resulta en la formación de una articulación falsa, con movilidad y angulación anómalas en el sitio de pseudoartrosis. Se manifiesta con arqueamiento anterolateral progresivo del antebrazo o de la pierna, acortamiento de las extremidades y fracturas sin reparación ósea. Los hallazgos histopatológicos típicos incluyen proliferación similar a fibromatosis en tejidos blandos con lesiones quísticas o displásicas. Se asocian con frecuencia neurofibromatosis y displasia osteofibrosa. (INSERM; ORPHANET)