Orphanet
157832
Ficha clínica pública
Craniorrinia
Es un síndrome malformativo poco frecuente de displasia frontonasal caracterizado por un cráneo oxicefálico con craneosinostosis, nariz ancha con narinas antevertidas, hirsutismo en la base de la nariz, agenesia de los conductos nasolagrimales y quistes nasolabiales bilaterales y simétricos en el labio superior. Otros hallazgos adicionales pueden incluir hipertelorismo. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1991. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q308
OMIM 123050
Orphanet 157832
Ministerio 326
Ministerio
326
CIE
Q308
OMIM
123050
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome malformativo poco frecuente de displasia frontonasal caracterizado por un cráneo oxicefálico con craneosinostosis, nariz ancha con narinas antevertidas, hirsutismo en la base de la nariz, agenesia de los conductos nasolagrimales y quistes nasolabiales bilaterales y simétricos en el labio superior. Otros hallazgos adicionales pueden incluir hipertelorismo. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1991. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Craniorrinia
- Nombre ministerio
- Craniorrinia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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