Orphanet
157962
Ficha clínica pública
Síndrome oculoauricular tipo Schorderet
El síndrome oculoauricular, tipo Schorderet, es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por diversas anomalías oftálmicas (incluyendo microftalmia congénita, microcórnea, catarata, disgenesia del segmento anterior, coloboma ocular y distrofia de conos-bastones de inicio temprano) y anomalías auriculares externas (pinna de baja implantación con hélix arrugado, escotaduras intertrágicas estrechas, anomalía del puente que conecta el crus del hélix y el anti-hélix, meato auditivo externo estrecho y aplasia del lóbulo). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 157962
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome oculoauricular, tipo Schorderet, es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por diversas anomalías oftálmicas (incluyendo microftalmia congénita, microcórnea, catarata, disgenesia del segmento anterior, coloboma ocular y distrofia de conos-bastones de inicio temprano) y anomalías auriculares externas (pinna de baja implantación con hélix arrugado, escotaduras intertrágicas estrechas, anomalía del puente que conecta el crus del hélix y el anti-hélix, meato auditivo externo estrecho y aplasia del lóbulo). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome oculoauricular tipo Schorderet
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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