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Ficha clínica pública

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento

La discapacidad intelectual ligada al X tipo Nascimento es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al X caracterizado por discapacidad intelectual (con trastornos graves del habla), una apariencia mixedematosa, rasgos faciales dismórficos (que incluyen cabeza grande, sinofris, crestas supraorbitales prominentes, ojos almendrados y hundidos, orejas grandes, boca amplia con el labio inferior evertido y comisuras labiales inclinadas hacia abajo), línea posterior de implantación del cabello baja, cuello corto y ancho, marcado hirsutismo generalizado y remolinos capilares anómalos, cambios cutáneos (p.ej. piel seca o manchas hipopigmentadas), pezones ampliamente separados, obesidad, micropene, onicodistrofia y crisis. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 163956

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La discapacidad intelectual ligada al X tipo Nascimento es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al X caracterizado por discapacidad intelectual (con trastornos graves del habla), una apariencia mixedematosa, rasgos faciales dismórficos (que incluyen cabeza grande, sinofris, crestas supraorbitales prominentes, ojos almendrados y hundidos, orejas grandes, boca amplia con el labio inferior evertido y comisuras labiales inclinadas hacia abajo), línea posterior de implantación del cabello baja, cuello corto y ancho, marcado hirsutismo generalizado y remolinos capilares anómalos, cambios cutáneos (p.ej. piel seca o manchas hipopigmentadas), pezones ampliamente separados, obesidad, micropene, onicodistrofia y crisis. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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