Orphanet
163961
Ficha clínica pública
Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligado al cromosoma X
Es un síndrome genético poco frecuente cuyo rasgo principal es una malformación cerebelosa. Está caracterizado por hipo- o aplasia del vermis cerebeloso, ventriculomegalia, agenesia del cuerpo calloso y anomalías del tronco encefálico y de la corteza cerebral, junto con coloboma ocular. Clínicamente, los afectados presentan hidrocefalia al nacer, hipotonía neonatal con patrón respiratorio anómalo, anomalías oculares con afectación de la visión, retraso psicomotor grave y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 163961
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome genético poco frecuente cuyo rasgo principal es una malformación cerebelosa. Está caracterizado por hipo- o aplasia del vermis cerebeloso, ventriculomegalia, agenesia del cuerpo calloso y anomalías del tronco encefálico y de la corteza cerebral, junto con coloboma ocular. Clínicamente, los afectados presentan hidrocefalia al nacer, hipotonía neonatal con patrón respiratorio anómalo, anomalías oculares con afectación de la visión, retraso psicomotor grave y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligado al cromosoma X
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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