Orphanet
163966
Información médica al alcance de todos
La condrodisplasia dominante ligada al X de tipo Chassaing-Lacombe es una rara enfermedad ósea hereditaria, caracterizada por condrodisplasia, retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), hidrocefalia y dismorfismo facial en los varones afectos. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
163966
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La condrodisplasia dominante ligada al X de tipo Chassaing-Lacombe es una rara enfermedad ósea hereditaria, caracterizada por condrodisplasia, retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), hidrocefalia y dismorfismo facial en los varones afectos. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...