Orphanet
166024
Ficha clínica pública
Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia epifisaria múltiple asociada a macrocefalia y a rasgos faciales dismórficos (como frente prominente, hipertelorismo, aplanamiento de la región malar, orejas de implantación baja y cuello corto). Los pacientes alcanzan una talla adulta normal y se presentan con inflamación articular y genu valgum. Otras manifestaciones descritas son clinodactilia, dedos ahusados y pectus excavatum. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q773
Orphanet 166024
Ministerio
No disponible
CIE
Q773
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia epifisaria múltiple asociada a macrocefalia y a rasgos faciales dismórficos (como frente prominente, hipertelorismo, aplanamiento de la región malar, orejas de implantación baja y cuello corto). Los pacientes alcanzan una talla adulta normal y se presentan con inflamación articular y genu valgum. Otras manifestaciones descritas son clinodactilia, dedos ahusados y pectus excavatum. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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