Orphanet
166029
Ficha clínica pública
Displasia epifisaria múltiple con displasia grave femoral proximal
La displasia epifisaria múltiple con displasia grave femoral proximal, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia severa del fémur proximal de inicio temprano, con ausencia casi completa de núcleos de osificación secundarios y un desarrollo anómalo del cuello femoral (corto y ancho con metáfisis irregulares). Se asocia con anomalías de la marcha, talla baja leve, artralgia, rigidez articular con movilidad limitada de las caderas y acetábulo irregular, y dolor de cadera y rodilla. También están asociados coxa vara y leves cambios espinales (INSERM; ORPHANET)
CIE Q773
Orphanet 166029
Ministerio
No disponible
CIE
Q773
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La displasia epifisaria múltiple con displasia grave femoral proximal, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia severa del fémur proximal de inicio temprano, con ausencia casi completa de núcleos de osificación secundarios y un desarrollo anómalo del cuello femoral (corto y ancho con metáfisis irregulares). Se asocia con anomalías de la marcha, talla baja leve, artralgia, rigidez articular con movilidad limitada de las caderas y acetábulo irregular, y dolor de cadera y rodilla. También están asociados coxa vara y leves cambios espinales (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia epifisaria múltiple con displasia grave femoral proximal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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