Orphanet
166100
Ficha clínica pública
Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica dominante
Es un trastorno esquelético caracterizado clínicamente por fracturas múltiples, huesos wormianos en cráneo, dentinogénesis imperfecta y dismorfia facial (hipertelorismo, párpados llenos). Aunque los signos son muy similares a los que presenta la osteogénesis imperfecta, la presencia de defectos corticales característicos en ausencia de osteopenia y de alteraciones del colágeno son característicos de este trastorno. No se han descrito más casos en la literatura desde 1999. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 166100
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno esquelético caracterizado clínicamente por fracturas múltiples, huesos wormianos en cráneo, dentinogénesis imperfecta y dismorfia facial (hipertelorismo, párpados llenos). Aunque los signos son muy similares a los que presenta la osteogénesis imperfecta, la presencia de defectos corticales característicos en ausencia de osteopenia y de alteraciones del colágeno son característicos de este trastorno. No se han descrito más casos en la literatura desde 1999. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica dominante
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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