Orphanet
166119
Información médica al alcance de todos
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por focos osteoscleróticos múltiples, pequeños, redondos u ovoides, con predilección por las epífisis y metáfisis de los huesos tubulares largos, así como por la pelvis, escápula, y los huesos del carpo y tarso. La entidad suele ser clínicamente silenciosa y se diagnostica de manera incidental, aunque algunos pacientes pueden experimentar dolor articular leve con o sin derrame articular. La resistencia ósea es normal. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
166119
Ministerio
No disponible
CIE
Q788
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por focos osteoscleróticos múltiples, pequeños, redondos u ovoides, con predilección por las epífisis y metáfisis de los huesos tubulares largos, así como por la pelvis, escápula, y los huesos del carpo y tarso. La entidad suele ser clínicamente silenciosa y se diagnostica de manera incidental, aunque algunos pacientes pueden experimentar dolor articular leve con o sin derrame articular. La resistencia ósea es normal. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...