Orphanet
166427
Información médica al alcance de todos
La epilepsia del sobresalto es un tipo de epilepsia muy poco frecuente caracterizada por crisis epilépticas frecuentes y espontáneas (habitualmente con características tónicas simétricas o asimétricas) desencadenadas por un sobresalto normal en respuesta a un estímulo somatosensorial repentino e inesperado (con mayor frecuencia auditivo). Las caídas son comunes y pueden ser traumáticas. En la mayoría de los casos, la enfermedad se asocia con hemi-, di- o tetraplejía espástica y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
166427
Ministerio
No disponible
CIE
G405
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La epilepsia del sobresalto es un tipo de epilepsia muy poco frecuente caracterizada por crisis epilépticas frecuentes y espontáneas (habitualmente con características tónicas simétricas o asimétricas) desencadenadas por un sobresalto normal en respuesta a un estímulo somatosensorial repentino e inesperado (con mayor frecuencia auditivo). Las caídas son comunes y pueden ser traumáticas. En la mayoría de los casos, la enfermedad se asocia con hemi-, di- o tetraplejía espástica y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...