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Es una epilepsia refleja poco frecuente caracterizada por crisis inducidas por la lectura, que en la mayoría de los casos se presenta con mioclonía orofacial/ mandibular que puede extenderse hasta las extremidades superiores, aunque también puede manifestarse como dislexia o alexia y síntomas visuales. En ambas variantes, las crisis pueden evolucionar a crisis generalizadas tónico-clónicas secundarias si no se interrumpe el estímulo. La enfermedad comienza típicamente en la segunda o tercera década de la vida y puede heredarse según un patrón autosómico dominante. Por lo general sigue un curso benigno con escasas crisis espontáneas. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
166433
Ministerio
No disponible
CIE
G405
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una epilepsia refleja poco frecuente caracterizada por crisis inducidas por la lectura, que en la mayoría de los casos se presenta con mioclonía orofacial/ mandibular que puede extenderse hasta las extremidades superiores, aunque también puede manifestarse como dislexia o alexia y síntomas visuales. En ambas variantes, las crisis pueden evolucionar a crisis generalizadas tónico-clónicas secundarias si no se interrumpe el estímulo. La enfermedad comienza típicamente en la segunda o tercera década de la vida y puede heredarse según un patrón autosómico dominante. Por lo general sigue un curso benigno con escasas crisis espontáneas. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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