Orphanet
168486
Ficha clínica pública
Ceroidolipofuscinosis neuronal congénita
La lipofuscinosis neuronal ceroide congénita (CNCL) es una forma grave de la lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL ; ver término) que se evidencia ya en el nacimiento y que se caracteriza por: microcefalia, epilepsia neonatal y muerte durante la primera infancia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E754
Orphanet 168486
Ministerio
No disponible
CIE
E754
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La lipofuscinosis neuronal ceroide congénita (CNCL) es una forma grave de la lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL ; ver término) que se evidencia ya en el nacimiento y que se caracteriza por: microcefalia, epilepsia neonatal y muerte durante la primera infancia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ceroidolipofuscinosis neuronal congénita
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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