Orphanet
169090
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia combinada por disfunción en el canal CRAC
La inmunodeficiencia combinada (CID) por disfunción en el canal CA2+ (CRAC) activado por liberación de Ca2+ es una forma de CID caracterizada por infecciones recurrentes, autoinmunidad, miopatía congénita y displasia ectodérmica. Incluye dos subtipos causados por mutaciones en los genes ORAI1 y STIM1: CID por déficit de ORAI1 y CID por déficit de STIM1. (INSERM; ORPHANET)
CIE D818
Orphanet 169090
Ministerio
No disponible
CIE
D818
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La inmunodeficiencia combinada (CID) por disfunción en el canal CA2+ (CRAC) activado por liberación de Ca2+ es una forma de CID caracterizada por infecciones recurrentes, autoinmunidad, miopatía congénita y displasia ectodérmica. Incluye dos subtipos causados por mutaciones en los genes ORAI1 y STIM1: CID por déficit de ORAI1 y CID por déficit de STIM1. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia combinada por disfunción en el canal CRAC
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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