Orphanet
171445
Ficha clínica pública
Filaminopatía muscular
La filaminopatía muscular es una miopatía miofibrilar poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal lentamente progresiva, que inicialmente es más destacada en las extremidades inferiores, afectando a las extremidades superiores con la progresión de la enfermedad. Los afectados presentan dificultad para subir escaleras, marcha anserina, escápula alada marcada, dolor dorsolumbar, paresia de la musculatura de la cintura escapular, hipo/arreflexia y/o debilidad muscular facial leve en casos aislados. Es común la debilidad de los músculos respiratorios y, en algunos casos, se han notificado anomalías cardíacas (bloqueos de conducción, taquicardia, disfunción diastólica, hipertrofia ventricular izquierda). (INSERM; ORPHANET)
CIE G718
Orphanet 171445
Ministerio
No disponible
CIE
G718
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La filaminopatía muscular es una miopatía miofibrilar poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal lentamente progresiva, que inicialmente es más destacada en las extremidades inferiores, afectando a las extremidades superiores con la progresión de la enfermedad. Los afectados presentan dificultad para subir escaleras, marcha anserina, escápula alada marcada, dolor dorsolumbar, paresia de la musculatura de la cintura escapular, hipo/arreflexia y/o debilidad muscular facial leve en casos aislados. Es común la debilidad de los músculos respiratorios y, en algunos casos, se han notificado anomalías cardíacas (bloqueos de conducción, taquicardia, disfunción diastólica, hipertrofia ventricular izquierda). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Filaminopatía muscular
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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