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La talla baja-retraso en la edad ósea por deficiencia del metabolismo de las hormonas tiroideas es un trastorno congénito de hipotiroidismo, genético y poco frecuente, que se caracteriza por un leve retraso generalizado del desarrollo en la infancia, baja estatura, edad ósea retrasada, anomalías tiroideas y niveles de selenio en suero anómalos (concentraciones elevadas de T4 total y libre, bajas de T3, elevados de T3 reversa, TSH normal o elevada, concentraciones bajas de selenio). También se ha descrito discapacidad intelectual, infertilidad primaria, hipotonía, debilidad muscular y problemas auditivos. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
E031
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La talla baja-retraso en la edad ósea por deficiencia del metabolismo de las hormonas tiroideas es un trastorno congénito de hipotiroidismo, genético y poco frecuente, que se caracteriza por un leve retraso generalizado del desarrollo en la infancia, baja estatura, edad ósea retrasada, anomalías tiroideas y niveles de selenio en suero anómalos (concentraciones elevadas de T4 total y libre, bajas de T3, elevados de T3 reversa, TSH normal o elevada, concentraciones bajas de selenio). También se ha descrito discapacidad intelectual, infertilidad primaria, hipotonía, debilidad muscular y problemas auditivos. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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