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Ficha clínica pública

Miopatía con espirales cilindricas

La miopatía con espirales cilíndricas es una forma de miopatía congénita poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular generalizada, hipotonía, miotonía y calambres en presencia de inclusiones cilíndricas en forma de espiral (ubicadas en las áreas centrales y/o subsarcolémicas de las fibras musculares) en biopsias de músculo esquelético. También pueden estar asociadas marcha anómala, escoliosis, encefalopatía epiléptica y retraso psicomotor. (INSERM; ORPHANET)

CIE G712 Orphanet 171886

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La miopatía con espirales cilíndricas es una forma de miopatía congénita poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular generalizada, hipotonía, miotonía y calambres en presencia de inclusiones cilíndricas en forma de espiral (ubicadas en las áreas centrales y/o subsarcolémicas de las fibras musculares) en biopsias de músculo esquelético. También pueden estar asociadas marcha anómala, escoliosis, encefalopatía epiléptica y retraso psicomotor. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Miopatía con espirales cilindricas
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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