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178461
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La miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura de mantenimiento postural, es una distrofia muscular progresiva poco frecuente caracterizada por miopatía escápulo-axio-peroneal de inicio en adultos. La presentación clínica incluye atrofia de la cintura escapular, aleteo escapular, atrofia muscular axial de los músculos posturales asociada a hipertrofia generalizada. Por lo general, durante en el curso de la enfermedad, se presentan otros síntomas, tales como rigidez cervical y espinal, acortamiento del tendón de Aquiles e insuficiencia respiratoria. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
G710
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura de mantenimiento postural, es una distrofia muscular progresiva poco frecuente caracterizada por miopatía escápulo-axio-peroneal de inicio en adultos. La presentación clínica incluye atrofia de la cintura escapular, aleteo escapular, atrofia muscular axial de los músculos posturales asociada a hipertrofia generalizada. Por lo general, durante en el curso de la enfermedad, se presentan otros síntomas, tales como rigidez cervical y espinal, acortamiento del tendón de Aquiles e insuficiencia respiratoria. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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