Orphanet
178506
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Es un trastorno hereditario caracterizado por calcificaciones generalizadas de ganglios basales y corteza, retraso del desarrollo, talla baja, retinopatía y microcefalia. La ausencia de deterioro progresivo de las funciones neurológicas es característica de esta enfermedad. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
178506
Ministerio
No disponible
CIE
G938
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno hereditario caracterizado por calcificaciones generalizadas de ganglios basales y corteza, retraso del desarrollo, talla baja, retinopatía y microcefalia. La ausencia de deterioro progresivo de las funciones neurológicas es característica de esta enfermedad. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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