Orphanet
180176
Información médica al alcance de todos
Es un trastorno malformativo de la mama poco frecuente caracterizado por agrandamiento masivo de la(s) mama(s) en mujeres peripúberes, rápido, incontrolado, simétrico o asimétrico, uni- o bilateral, que se presenta en varios miembros de una familia. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir hiperemia cutánea, venas subcutáneas dilatadas, necrosis cutánea, cifosis, lordosis y anoniquia. El crecimiento y el desarrollo son normales. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
180176
Ministerio
No disponible
CIE
N62
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno malformativo de la mama poco frecuente caracterizado por agrandamiento masivo de la(s) mama(s) en mujeres peripúberes, rápido, incontrolado, simétrico o asimétrico, uni- o bilateral, que se presenta en varios miembros de una familia. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir hiperemia cutánea, venas subcutáneas dilatadas, necrosis cutánea, cifosis, lordosis y anoniquia. El crecimiento y el desarrollo son normales. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...