Orphanet
183663
Ficha clínica pública
Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas
Es un trastorno por inmunodeficiencia combinada no grave de origen genético y poco frecuente caracterizada por niveles séricos de IgM normales o elevados con niveles séricos de IgG, IgA e IgE bajos o ausentes. Se manifiesta con infecciones bacterianas recurrentes o graves y una mayor susceptibilidad a infecciones oportunistas (en particular, neumonía debida a P. jiroveci, pero también a infecciones crónicas por criptosporidium, criptococos, citomegalovirus y toxoplasma). Con frecuencia se asocia a trastornos hematológicos (neutropenia, anemia, trombocitopenia). Los hallazgos inmunológicos revelan una disminución del número de células B CD27+ de memoria y ausencia de centros germinales. (INSERM; ORPHANET)
CIE D805
Orphanet 183663
Ministerio
No disponible
CIE
D805
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno por inmunodeficiencia combinada no grave de origen genético y poco frecuente caracterizada por niveles séricos de IgM normales o elevados con niveles séricos de IgG, IgA e IgE bajos o ausentes. Se manifiesta con infecciones bacterianas recurrentes o graves y una mayor susceptibilidad a infecciones oportunistas (en particular, neumonía debida a P. jiroveci, pero también a infecciones crónicas por criptosporidium, criptococos, citomegalovirus y toxoplasma). Con frecuencia se asocia a trastornos hematológicos (neutropenia, anemia, trombocitopenia). Los hallazgos inmunológicos revelan una disminución del número de células B CD27+ de memoria y ausencia de centros germinales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
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Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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