Orphanet
199285
Ficha clínica pública
Hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina A
La hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina A es un trastorno metabólico extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente por decoloración de la piel, elevados niveles de caroteno y bajos niveles de vitamina A. Ha sido descrito en menos de 5 pacientes hasta la fecha. (INSERM; ORPHANET)
CIE E508
Orphanet 199285
Ministerio
No disponible
CIE
E508
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina A es un trastorno metabólico extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente por decoloración de la piel, elevados niveles de caroteno y bajos niveles de vitamina A. Ha sido descrito en menos de 5 pacientes hasta la fecha. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina A
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...