Orphanet
199296
Ficha clínica pública
Deficiencia de ACTH congénita aislada
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoglucemia neonatal, ictericia colestásica prolongada y crisis epilépticas. Los niveles plasmáticos de ACTH y de cortisol son típicamente bajos en ausencia de defectos estructurales hipofisarios y, en ocasiones, está asociada con una deficiencia parcial de la hormona del crecimiento (INSERM; ORPHANET)
CIE E236
Orphanet 199296
Ministerio
No disponible
CIE
E236
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoglucemia neonatal, ictericia colestásica prolongada y crisis epilépticas. Los niveles plasmáticos de ACTH y de cortisol son típicamente bajos en ausencia de defectos estructurales hipofisarios y, en ocasiones, está asociada con una deficiencia parcial de la hormona del crecimiento (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de ACTH congénita aislada
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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