Miopatía congénita tipo Paradas

Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de hipotonía, retraso del desarrollo motor y debilidad muscular generalizada de progresión variable. Se ha descrito la afectación predominante de los músculos flexores del cuello y de la pelvis, así como la afectación temprana de los isquiotibiales y el gastrocnemio medial visible en la RM muscular. Los niveles séricos de creatinquinasa están marcadamente elevados (en algunos casos ya desde la primera infancia). La biopsia muscular muestra ausencia de disferlina. (INSERM; ORPHANET)