Orphanet
199343
Ficha clínica pública
Síndrome EAST
Es una enfermedad poco frecuente de origen genético caracterizada por la asociación de epilepsia, ataxia, discapacidad auditiva neurosensorial y tubulopatía renal. Debuta en el periodo de lactancia con convulsiones generalizadas, disfunción cerebelosa (incluyendo ataxia de la marcha, temblor de intención y disdiadococinesis), así como retraso variable del desarrollo e hipoacusia neurosensorial. Las pruebas bioquímicas muestran acidosis metabólica hipocalémica persistente con hipomagnesemia. Otros rasgos neurológicos descritos son: reflejos tendinosos profundos vivos, clonus del tobillo, respuesta plantar extensora o nistagmo. (INSERM; ORPHANET)
CIE G404
Orphanet 199343
Ministerio
No disponible
CIE
G404
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad poco frecuente de origen genético caracterizada por la asociación de epilepsia, ataxia, discapacidad auditiva neurosensorial y tubulopatía renal. Debuta en el periodo de lactancia con convulsiones generalizadas, disfunción cerebelosa (incluyendo ataxia de la marcha, temblor de intención y disdiadococinesis), así como retraso variable del desarrollo e hipoacusia neurosensorial. Las pruebas bioquímicas muestran acidosis metabólica hipocalémica persistente con hipomagnesemia. Otros rasgos neurológicos descritos son: reflejos tendinosos profundos vivos, clonus del tobillo, respuesta plantar extensora o nistagmo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome EAST
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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