Encefalocele aislado

Es un defecto poco frecuente de cierre del tubo neural caracterizado por la ausencia parcial de fusión ósea, dando lugar a protrusiones en forma de saco del cerebro y de las membranas que lo recubren a través de las aperturas craneales. El tejido protruyente puede estar localizado en cualquier parte de la cabeza, aunque afecta con mayor frecuencia al área occipital. Dependiendo del tamaño y de la localización, el encefalocele se asocia a menudo con problemas neurológicos, incluyendo discapacidad intelectual, crisis comiciales, alteración visual, ataxia e hidrocefalia. (INSERM; ORPHANET)