Orphanet
200421
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia por deficiencia del factor H
La inmunodeficiencia por deficiencia del factor H es una inmunodeficiencia primaria, genética, poco frecuente, caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes, generalmente graves (particularmente por Neisseria meningitidis, Escherichia coli y Haemophilus influenzae), insuficiencia renal y/o enfermedades autoinmunes que, por lo general, se manifiestan con otitis media, bronquitis, meningitis y/o septicemia, así como hematuria/proteinuria, asma, síndrome nefrótico, síndrome hemolítico urémico, glomerulonefritis y/o lupus eritematoso sistémico. Las pruebas séricas revelan, además de deficiencia del factor H, disminución de la properdina, de los factores B y C3 y de los componentes terminales del complemento. (INSERM; ORPHANET)
CIE D841
Orphanet 200421
Ministerio
No disponible
CIE
D841
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La inmunodeficiencia por deficiencia del factor H es una inmunodeficiencia primaria, genética, poco frecuente, caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes, generalmente graves (particularmente por Neisseria meningitidis, Escherichia coli y Haemophilus influenzae), insuficiencia renal y/o enfermedades autoinmunes que, por lo general, se manifiestan con otitis media, bronquitis, meningitis y/o septicemia, así como hematuria/proteinuria, asma, síndrome nefrótico, síndrome hemolítico urémico, glomerulonefritis y/o lupus eritematoso sistémico. Las pruebas séricas revelan, además de deficiencia del factor H, disminución de la properdina, de los factores B y C3 y de los componentes terminales del complemento. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia por deficiencia del factor H
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...