Orphanet
206428
Ficha clínica pública
Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa
El déficit de hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT) es un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado a una sobreproducción de ácido úrico (AU) y con un espectro variable de manifestaciones neurológicas dependiendo del grado de deficiencia de la enzima. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 206428
Ministerio
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CIE
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OMIM
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Resumen clínico
Descripción general
El déficit de hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT) es un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado a una sobreproducción de ácido úrico (AU) y con un espectro variable de manifestaciones neurológicas dependiendo del grado de deficiencia de la enzima. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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