Orphanet
206559
Ficha clínica pública
Distrofia muscular de cinturas R14 asociada al gen POMT2
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad proximal (manifestándose en lentitud al correr) que se presenta en la infancia, junto con hipertrofia de los gemelos, lordosis leve, escápulas aladas e inteligencia normal (o leve discapacidad intelectual). (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
Orphanet 206559
Ministerio
No disponible
CIE
G710
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad proximal (manifestándose en lentitud al correr) que se presenta en la infancia, junto con hipertrofia de los gemelos, lordosis leve, escápulas aladas e inteligencia normal (o leve discapacidad intelectual). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular de cinturas R14 asociada al gen POMT2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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