Orphanet
746
Ficha clínica pública
Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial
Es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos caracterizada por un amplio espectro clínico que va desde manifestaciones neonatales graves como la miocardiopatía, la hipoglucemia, la acidosis metabólica, la miopatía esquelética y la neuropatía, la hepatopatía y la muerte, hasta un fenotipo leve con polineuropatía periférica, rabdomiólisis y retinopatía pigmentaria. (INSERM; ORPHANET)
CIE G713
Orphanet 746
Ministerio
No disponible
CIE
G713
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos caracterizada por un amplio espectro clínico que va desde manifestaciones neonatales graves como la miocardiopatía, la hipoglucemia, la acidosis metabólica, la miopatía esquelética y la neuropatía, la hepatopatía y la muerte, hasta un fenotipo leve con polineuropatía periférica, rabdomiólisis y retinopatía pigmentaria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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